Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura / Rhizomelic chondrodysplasia punctata: a case report and brief literature review

RESUMO

Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.

ABSTRACT

The authors present a case of a 2-month-old infant affected by the recessive form of chondrodysplasia punctata, a rare condition radiologically characterized by severe proximal shortening and anomalous ossification (epiphyseal stippling) of the limbs. Clinical and radiological findings as well as main differential diagnoses are emphasized on the basis of data originating from a brief literature review.