Síndrome de Rett: reporte de un caso y revisión de la literatura / Rett Syndrome: Case presentation and review
Rev. méd. hondur
;
73(2): 77-82, abr.-jun. 2005. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-444213
RESUMEN
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autísticas, desaceleración del crecimiento de la cabeza, convulsiones, pérdidas de las funciones propositivas manuales y movimientos repetitivos esteotipados de las manos. Ocurre predominantemente en mujeres, es causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína ligadora de metil-CpG-2(MECP-2). Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad que era normal hasta los 6 meses, fecha a partir de la cual inicia un cuadro emético crónico, seguido tiempo después con retraso psicomotor, pérdida de las habilidades adquiridas, además de movimientos estereotipados de las manos y crisis convulsiva. El estudio de ADN para la mutación del gen de MECP-2 confirmó el diagnóstico de síndrome de Rett. La presentación y el curso de nuestra paciente deben de alertarnos sobre la posibilidad de síndrome de Rett como diagnóstico diferencial en niños hondureños con enfermedad de neurodegenerativa en los primeros dos años de vida...
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Rett
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. hondur
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Honduras
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Greenwood Genetic Center/US
/
Hospital CEMESA/HN
/
Medical University of South Carolina/US
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