Secuencia de hipokinesia fetal (Fenotipo de Pena-shokeir tipo 1). Sobrevida y calidad de vida. Enfoque multidisciplinario / Fetal akinesia deformation sequence (type I Pena Shokeir phenotype). Survival and quality of life

RESUMEN

La secuencia de hipoquinesia fetal fue descripta en1974 como un síndrome caracterizado por múltiplesarticulaciones anquilosadas, anomalías facialese hipoplasia pulmonar, secundario a una alteraciónde las neuronas motoras. A través de los añosse vio que el síndrome es una entidad heterogéneaasociada a disminución de la movilidad fetal (miogénica,neurogénica, funcional, isquémica, anóxica).La mayoría de los pacientes mueren intraútero o enel período neonatal por complicaciones de su hipoplasiapulmonar. Se presenta el caso de una niñacon esta patología, que tiene actualmente 4 años y5 meses y vive en su hogar con cuidados especiales.Su supervivencia se logró con cuidados intensivosdurante el primer año, cuando la morbilidad pulmonarfue muy grave. Luego, el trabajo de unequipo multidisciplinario permitió su reinserciónfamiliar y social con adecuada calidad de vida