Fluorescence in situ hybridization (FISH) screening for the 22 q11. 2 deletion in patients with clinical features of velocardiofacial syndrome but without cardiac anomalies
Genet. mol. biol
;
30(1): 21-24, 2007. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-445678
ABSTRACT
The velocardiofacial syndrome (VCFS), a condition associated with 22q11.2 deletions, is characterized by a typical facies, palatal anomalies, learning disabilities, behavioral disturbances and cardiac defects. We investigated the frequency of these chromosomal deletions in 16 individuals with VCFS features who presented no cardiac anomalies, one of the main characteristics of VCFS. Fluorescent in situ hybridization (FISH) with the N25 (D22S75; 22q11.2) probe revealed deletions in ten individuals (62 percent). Therefore, even in the absence of cardiac anomalies testing for the 22q11.2 microdeletions in individuals showing other clinical features of this syndrome is recommended.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Hibridização in Situ Fluorescente
/
Síndrome de Williams
/
Doenças dos Peixes
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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