Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients
Arq. neuropsiquiatr
;
65(1): 36-40, mar. 2007. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-446677
ABSTRACT
BACKGROUND:
Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies.OBJECTIVE:
To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations.METHOD:
We present two female Brazilian patients with RS.RESULTS:
Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively.CONCLUSION:
Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.RESUMO
CONTEXTO:
Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo.OBJETIVO:
Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas.MÉTODO:
Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo.RESULTADOS:
Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2.CONCLUSÃO:
A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Síndrome de Rett
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Canadá
Instituição/País de afiliação:
Centro de Aconselhamento e Laboratorio Genetika/BR
/
Universidade de Sao Paulo/BR
/
University of Toronto/CA
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS