Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
65(1): 161-163, mar. 2007. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-446701
ABSTRACT
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) is a rare disease that has been recently described. It must be remembered as a possible etiology of leukoencephalopathies in children. We describe a typical case of H-ABC in a 11-month-old boy. He presents with global development delay, oral dyskinesia, and global dystonia and spasticity. Magnetic resonance imaging disclosed typical features of H-ABC and clinical laboratory tests were all negative. A slow neurological deterioration has been detected with worsening of involuntary movements.
RESUMO
A hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo (H-ABC) é uma rara afecção que deve ser lembrada como possível diagnóstico das leucoencefalopatias de difícil definição etiológica. Descrevemos um típico caso de H-ABC em um menino de 11 meses, sem antecedentes de risco para lesão cerebral, que evoluiu com atraso psicomotor acompanhado de discinesia perioral, distonia e espasticidade generalizadas. A ressonância magnética do encéfalo sugere fortemente o diagnóstico de H-ABC e os exames complementares para pesquisar possíveis diagnósticos diferenciais são negativos. O curso clínico tem sido lentamente progressivo com ausência de ganhos motores e piora dos movimentos involuntários.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Gânglios da Base
/
Cerebelo
/
Doenças Desmielinizantes
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal Fluminense/BR
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