Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?
An. bras. dermatol
;
81(6): 599-601, nov.-dez. 2006. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-448211
RESUMO
A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas.
ABSTRACT
LEOPARD syndrome is a dominant autosomal anomaly, with high penetrance and markedly variable expression. The acronym LEOPARD was coined in 1969 as a mnemonic rule, highlighting the major features of this syndrome: lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness. We report the case of a 15-year-old girl with characteristics of LEOPARD syndrome and further discuss the main clinical and genetical features of the disorder.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Português
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Alagoas/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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