Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

RESUMO

Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, apresentam a classificação da doença com os critérios diagnósticos e discutem o diagnóstico diferencial, que deve ser feito com vitiligo, piebaldismo e diferentes formas de albinismo.

ABSTRACT

Waardenburg syndrome is a dominant autosomal condition in which alterations of pigmentation (hypochromia or achromia of the skin and hair, heterochromia of the iris) can be associated with deafness, lateral displacement of the inner canthi of the eyes and occasionally bowel or skeletal malformations. We report a case of Waardenburg syndrome type 2B, present the classification of the disease with diagnostic criteria and discuss differential diagnosis, which should include vitiligo, piebaldism and different forms of albinism.