Estudo genético da doença de Parkinson / Genetical study of Parkinson's disease

RESUMO

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum com uma prevalência aproximada de 3 por cento em pacientes com mais de 65 anos. É doença esporádica, mas o parkinsonismo primário (PP) familiar, decorrente de defeitos genéticos específicos, tem sido encontrado em cerca de 10 por cento dos casos diagnosticados como DP. Este estudo teve por fim o rastreamento de mutações em genes relacionados ao parkinsonismo em pacientes com PP de início precoce (< 40a) ou com história familiar positiva. Investigamos 53 probandos do Grupo de Estudo de Distúrbios do Movimento da Clínica Neurológica do HCFMUSP. Foram encontradas 4 famílias portadoras de mutações no gene PARK2, duas no PARK8 e uma no PARK9...

ABSTRACT

Parkinson disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting approximately 3 per cent of the population over age 65. Most cases of PD manifest in sporadic form, but familial primary parkinsonism (PP) due genetical abnormalities has been found in about 10 per cent of cases diagnosed as PD. The aim of this study was to analyze the DNA of PP patients seen at the Group for the Study of Movement Disorders of the Neurology Department of HCFMUSP who presented early onset of the disease (< 40 years of age) or positive family history, with the purpose of screening candidate mutations for the disease. We found four families carrying mutations in gene PARK2, two in PARK8, and one in PARK9...