Prevalência familiar da Síndrome de Brugada / Family prevalence of Brugada Syndrome

RESUMO

Objetivo: Avaliar os familiares de primeiro grau de oito pacientes com diagnóstico confirmado da doença estimando a prevalência familiar na série de casos estudados, e identificando aqueles portadores assintomáticos o que propiciaria uma terapia específica antes do aparecimento de eventos graves como síncope e/ou morte súblita. Métodos: Os familiares de primeiro grau foram avaliados clínica e eletrocardiograficamente. Aqueles sem alterações definitivas da síndrome foram submetidos a teste provocativo com ajmalina ou procainamida, na tentativa de desmascaras possíveis formas ocultas da doença, esultando em mais 41 indivíduos incluídos no estudo. Resultados: São apresentadas tabelas com a relação de todos os estudados, sendo destacados aqueles com diagnóstico final da doença. São disponibilizados ainda os mapas genéticos onde os homens são representados por quadrados e as mulheres por círculos (escuros com SB e claros sem doença). O diagnóstico foi firmado em mais 12 pacientes com uma prevalência média de 39,5 por cento, chegando até a 55 por cento na família mais afetada pela doença....

ABSTRACT

Objective: To assess the immediate relatives of eight patients with confirmed diagnoses of this disease,estimating the prevalence of this syndrome in the families studied and identifying asymptomatic bearersin order to provide specific treatment before the appearance of serious events such as syncope and / or sudden death.Methods: The immediate family members were assessed clinically and through electrocardiographs. Thosewith no definitive alterations indicating the syndrome underwent an ajmaline challenge or procainamide test, in an attempt to discover possible hidden forms of the disease, resulting in a further 41 individuals being included in the study. Results: Tables are presented of all family members studied, highlighting those with final diagnosesof Brugada syndrome, as well as genetic maps, representing men by squares and women by circles (dark: with Brugada syndrome / light without Brugada syndrome). Diagnoses were confirmed for twelve other patients, with an average prevalence of 39.5%, reaching 55% in the family most severely affected by this disease. Conclusion: The extremely high prevalence of this disease in the families studied, associated with the clinical and social implications imposed by the conditionof people suffering from this syndrome, justifies an active survey of all family members in order to define treatment strategies before the appearance of symptoms that are often serious or even fatal.