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Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell / Association between S haemoglobin and S-thalassemia in two patients of the Haematologic and Oncologic Centre of the Pereira Rossell Children Hospital
Da Luz, Julio Abayubá; Góngora, María Delia; Miyuki Kimura, Elza; Snati, María Fátima; Fereira Costa, Fernando; Sas, Mónica.
  • Da Luz, Julio Abayubá; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Departamento de Genética.
  • Góngora, María Delia; Hospital Pereira Rossell. Centro Hemato-Oncológico Pediátrico.
  • Miyuki Kimura, Elza; Universidad Estadual de Campinas. BR
  • Snati, María Fátima; Universidad Estadual de Campinas. BR
  • Fereira Costa, Fernando; Universidad Estadual de Campinas. BR
  • Sas, Mónica; Universidad de la República. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación. Departamento de Antropología Biológica.
Rev. méd. Urug ; 22(4): 311-316, dic. 2006. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-458643
RESUMEN
Associación del alelo b S que produce hemoglobina S (HbS) y de un alelo de beta talasemia (btal), ocurre principalmente en poblaciones que tienen simultáneamente ascendencia africana y mediterránea, y provoca un síndrome drepanocítico denominado HbS-beta talasemia. Este síndrome presenta una gran heterogeneidad clínica y genética debida en gran parte al alelo talasémico presente. Los individuos que portan un alelo talasémico b 0 presentan, en general, un curso clínico similar a los homocigotas para el alelo b S de la HbS. En cambio, los que portan un alelo b + presentan un curso clínico variable, dependiendo de la reducción en la síntesis de cadena de beta globina. En este estudio se describe el caso clínico de dos pacientes con HbS-beta talasemia que consultaron en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Hospital Pereira Rossell. Se analizó el genotipo de los dos pacientes por medio de secuenciación automática del gen de la beta globina. Se demostró la presencia del alelo talasémico b + IVS-1-110- A en uno de los pacientes y del alelo b 0 codón39 C-T en el otro paciente, por lo cual ambos son heterocigotos compuestos b S/b tal. Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Talassemia beta / Hemoglobinopatias Tipo de estudo: Fatores de risco Idioma: Espanhol Revista: Rev. méd. Urug Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil / Uruguai Instituição/País de afiliação: Universidad Estadual de Campinas/BR

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Talassemia beta / Hemoglobinopatias Tipo de estudo: Fatores de risco Idioma: Espanhol Revista: Rev. méd. Urug Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil / Uruguai Instituição/País de afiliação: Universidad Estadual de Campinas/BR