Estudio clínico y genético de las malformaciones del eje radial / Clinical and genetic study of radial ray malformations

RESUMEN

Se estudiaron 47 pacientes con malformaciones del eje radial, y se agruparon en polidactilia preaxial, pulgar trifalángico y anomalías por deficiencia, que a su vez se subdividieron en formas aisladas o asociadas a otras malformaciones. En las formas aisladas se investigó forma de herencia y expresividad y en las formas asociadas, si éstas integraban un síndrome definido o bien, si correspondían a un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, de etiología desconocida. De los resultados de nuestro estudio se pone en evidencia que estas anomalías se manifestaron más frecuentemente por deficiencia (68.1%) y en el 78.7% se asociaron a otras malformaciones congénitas. En 21 de 37 pacientes con otros defectos se integró diagnóstico de un síndrome (56.7%) y de ellos el más frecuente fue asociación VATER. Se hacen otras consideraciones diagnósticas, se reportan anomalias no habituales en síndromes definidos y se sugiere un esquema de abordaje para el estudio de este tipo de malformaciones