Detecção da fusão SS18-SSX em material parafinado e comparação de métodos moleculares como ferramentas no diagnóstico do sarcoma sinovial / Detection of SS18-SSX fusion transcripts in formalin-fixed parafin-emedded tissue and comparison of molecular methods as diagnostic tools for synovial sarcoma

RESUMO

Dos 134 Sarcoma Sinoviais estudados, a fusão SS18-SSX foi identificada em 126 (96 por cento) casos (74 SS18-SSX1, 52 SS18-SSX2) através de qRT-PCR e 120 por RT-PCR convencional. 101 casos no array de tecidos, analisados por FISH revelaram 87 (86 por cento) mostraram rearranjo do SS18. Um dos 3 casos não analisados por RT-PCR por não ter gerado cDNA de qualidade foi positivo por FISH. Áreas pouco diferenciadas foram identificadas em 44 casos (31 por cento). Não houve correlação estatisticamente significante entre os subtipos bifásico, monofásico e o tipo de fusão. Cinco casos foram negativos através dos três métodos utilizados. Concluímos que os métodos moleculares são ferramentas auxiliares importantes para o diagnóstico de SS com 96 por cento de sensibilidade e 100 por cento de especificidade.

ABSTRACT

Of 134 Synovial Sarcomas, SS18-SSX fusion products were found in 126 (96 per cent) cases using quantitative and 120 by conventional RT-PCR. 101 cases in a tissue microarray, analyzed by FISH, revealed that 87 (86 per cent) showed SS18 rearrangement. One of 3 cases, not analyzed by RT-PCR due to poor quality RNA, was positive by FISH. Poorly differentiated areas were identified in 44 cases (31 per cent). There was no statistically significant association between biphasic, monophasic and fusion type. Five cases were negative for SS18 rearrangement by all methods. We concluded that the employment of a combination of molecular approaches is a powerful aid to diagnosing synovial sarcoma giving at least 96 per cent sensitivity and 100 poer cent specificity.