Síndrome de Prader-Labhart-Willi: presentación de cuatro pacientes, características neonatales / Prader-Labhart-Willi syndrome: report of 4 patients, neonatal characteristics

RESUMEN

Se estudiaron 4 pacientes, 2 varones y 2 niñas, que presentaron síndrome de Prader-Labhart-Willi. En el período neonatal los 4 niños presentaron prematurez por fecha o por peso, marcada hipotonía muscular, debilidad muscular, ausencia de movimientos espontáneos y trastornos en la succión y deglución, que requirieron alimentación por sonda. Un solo niño tuvo convulsiones. En 2 varones los testículos no estaban descendidos. En dos de los pacientes por intensidad de la hipotonía muscular y debilidad muscular marcada se realizaron estudios auxiliares para descartar enfermedades neuromusculares o degenerativas (metabólicas). En ninguno de los 4 pacientes se hizo diagnóstico clínico definido en el período neonatal. Se enfatizan las características clínicas del recién nacido