Holoprosencefalia: incidência na cidade de Pelotas / Holoprosencephaly: Incidence in the city of Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil

RESUMO

Objetivos: enfatizar a importância do dosgnóstico precoce da holoprosencefalia, a bordagem dos casos nascidos vivos e o aconselhamento genético oferecido aos pais. Determinar o delineamento epidemiológico da família de cada caso afetado. Detectar a incid~encia desta malformação durante o período de estudo. Métodos: estudo retrospectivo, através de revisão de prontuários protocolados, com o questionário do estudo Colaborativo Latino-Americano de malformações Congênitas (ECLAMC), em todos os hospitais de nível terciário da cidade de Pelotas (RS). Todos os casos foram submetidos à avaliação judiciosa de um método geneticista. Foi realizada revisão de leiteratura médica. Resultados: em 13 anos de coleta de dados (janeiro de 1990 a dezembro de 2002) ocorreram seis casos de holoprosencefalia. A incidência foi de 0,810.000 nascimento. Detectamos a ocorrência de diabete gestacional e ingestão de ácido acetilsalisílico em dois casos isolados, associação esta, que já foi documentada na literatura revisada. Conclusão: a holoprosencefalia é uma grave malformação cong~enita, podendo ser precocemente diagnosticada para o adequado manejo dos casos nascidos vivos, estudo citogenético familiar e planejamento de gestações futuras.