Polidactilia: características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena / Polidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean population
Rev. chil. pediatr
;
78(1): 46-53, feb. 2007. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-465082
RESUMEN
Introducción:
La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas familias.Objetivo:
El presente estudio describe las características clínicas y epidemiológicas de la polidactilia en un Hospital chileno participante del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Pacientes yMétodos:
Se analizan los casos de polidactilia detectados en 37 008 nacimientos consecutivos, vivos y mortinatos ocurridos entre 1991 y 2006 en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.Resultados:
Se encontraron 92 casos de polidactilia, 28 de ellos presentaban otras malformaciones asociadas. La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales). Hubo un ligero predominio del sexo masculino entre los afectados y ambas extremidades (superiores e inferiores) aparecen comprometidas con igual frecuencia. En el 30,4 por ciento de los casos existía antecedente de algún familiar afectado con polidactilia. En base a estos casos familiares se estimó una penetrancia génica del 62,6 por ciento para la polidactilia postaxial.Conclusiones:
La forma postaxial de polidactilia es la más común. La distribución familiar de polidactilia encontrada es concordante con un modelo de herencia autosómica dominante con una penetrancia génica de 62,65 por ciento. La presencia de polidactilia preaxial y la ausencia de antecedentes familiares de la malformación deben hacer sospechar la presencia de otras malformaciones congénitas asociadas en el recién nacido.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Polidactilia
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Estudo de prevalência
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Chile
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Chile/CL
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS