Enfermedad de Von Willebrand: revisión / Von Willebrand's disease: review

RESUMEN

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es una entidad clínica de tipo hereditario, generalmente de carácter autosómico dominante, que se caracteriza por sangramiento mucocutáneo, tiempo de sangría alargado y alteraciones cuantitativas o cualitativas del factor von Willebrand (FvW). Este factor se encuentra en el plasma formando un complejo con el factor VIII de la coagulación (FVIII). Al FvW le corresponde aproximadamente el 95% de la masa del complejo FVIII/FvW, con un peso molecular que oscila entre 40 x 10**3 y 20 x 10**6. Estructuralmente está compuesto por una serie de multímeros. El menor multímero circulante o protómero tiene un peso de 440.000, el próximo 880.000 y así sucesivamente. Mediante electroforesis en gel de agarosa y dodecil sulfato, se observa que cada multímero está compuesto por una banda central más ancha y 2 bandas satélites (tripleta). El FvW sirve de puente entre plaquetas y estructuras subendoteliales entre ellas colágeno, favoreciendo de este modo la adhesividad plaquetaria. La interacción FvW-plaquetas se realiza a través de receptores plaquetarios para este factor, estos receptores parecen estar situados en la glicoproteína Ib de la membrana plaquetaria y esta actividad se puede poner de manifiesto, in vitro, mediante el antibiótico ristocetina, el cual aglutina plaquetas normales lavadas, en presencia de FvW ya sea del plasma, crioprecipitado o FvW purificado (cofactor ristocetina). Los sitios funcionales de la molécula de FvW que interaccionan con las plaquetas, parecen encontrarse en una estructura mínima secundaria o terciaria, con una...