The history of spinocerebellar ataxia type 10 in Brazil: travels of a gene
Arq. neuropsiquiatr
;
65(4a): 965-968, dez. 2007. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-470123
ABSTRACT
The authors report the history of spinocerebellar ataxia 10 (SCA10), since its first report in a large Portuguese-ancestry Family with autosomal dominant pure cerebellar ataxia, till the final identification of further families without Mexican ancestry. These families present a quite different phenotype from those SCA10 families described in Mexico.
RESUMO
Os autores apresentam a história da descoberta da ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10) no Brasil, desde o primeiro relato em uma família com ancestrais portugueses com ataxia cerebelar pura, autossômica dominante, até a identificação de famílias sem ancestrais mexicanos. Essas famílias apresentam um fenótipo de AEC10, com ataxia cerebelar "pura", distinta daquele descrito nas famílias no México.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Ataxias Espinocerebelares
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
/
México
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Federal University of Paraná/BR
/
Genetika Laboratory/BR
/
University of Texas Medical Branch/US
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