Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias / Dificulties on the laboratorial diagnosis of hemoglobinopathies
Rev. bras. hematol. hemoter
;
29(3): 226-228, jul.-set. 2007.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-470890
RESUMO
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5 por cento da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.
ABSTRACT
There are various types of hemoglobinopathies that are characterized by variants of abnormal hemoglobins (eg. Hb S, HbC, unstables Hb, etc.) and thalassemias (eg. alpha, beta, beta/delta, etc.). Hemoglobinopathies account for some of the most common single gene disorders worldwide with at least 5 percent of the world's population having one or more serious genetic abnormalities. Because of the clinical and genetic heterogenity of these disorders, a laboratory investigation is fundamental to establish the diagnosis of the different variants of the abnormal hemoglobinopathies and thalassemias. This article reports on the laboratory diagnostic difficulties caused by molecular complexity of these abnormalities.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Talassemia
/
Técnicas de Laboratório Clínico
/
Hemoglobinopatias
/
Anemia Falciforme
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. hematol. hemoter
Assunto da revista:
Hematologia
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Unesp/BR
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