Estudio clínico molecular de la enfermedad de Huntington en pacientes del Valle de Cañete - Perú / Clinical molecular study of Huntington's disease in patients of Cañete's Valley - Peru

RESUMEN

Objetivos: Estudiar las características clínicas y moleculares de 30 pacientes con Enfermedad de Huntington (EH) provenientes del Valle de Cañete. Población y métodos: Estudio analítico, transversal. Se estudió el ADN de 30 pacientes para determinar el número de tripletes CAG. Resultados: De 30 pacientes, 17 (56.7 por ciento) fueron varones, 13 (43.3 por ciento) mujeres, con edades entre 23 y 71 años y una media de 43.2 años. La manifestación clínica de inicio de la enfermedad más frecuente fue la corea. La expansión dentro del límite patológico del triplete CAG de 20 pacientes osciló entre 40 y 56 repeticiones mientras que en los alelos normales estuvo comprendido entre 14 y 33. Diez pacientes presentaron rangos entre 36 y 39 tripletes. Un paciente con 43 repeticiones inició la enfermedad antes de los 20 años. Se halló correlación inversa entre el número de tripletes CAG y la edad de inicio de la enfermedad (r= -0.718; p menor igual 0.001) y entre el Minimental Test de Folstein y el UHDRS (r=-0.678, p menor 0.01) mientras que se halló correlación directa entre el UHDRS y el tiempo de enfermedad (r=0.773, p menor 0.001). Conclusiones: Aunque el número de repeticiones esta fuertemente correlacionado con la edad de inicio, estos datos no serán particularmente útiles en el diagnóstico presintomático excepto en aquellos pacientes con un alto número de repeticiones.