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Myeloproliferative syndrome of monosomy 7: a brief report
Marques-Salles, Terezinha de Jesus; Soares-Ventura, Eliane Maria; Oliveira, Nathalia Lopes de; Silva, Mariluze; Assis, Reijane; Morais, Vera Lúcia Lins de; Otero, Luize; Fernandez, Teresa; Pombo-de-Oliveira, Maria do Socorro; Muniz, Maria Tereza Cartaxo; Santos, Neide.
  • Marques-Salles, Terezinha de Jesus; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Soares-Ventura, Eliane Maria; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Oliveira, Nathalia Lopes de; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Silva, Mariluze; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Assis, Reijane; Universidade Federal de Pernambuco. Departamento de Genética. Recife. BR
  • Morais, Vera Lúcia Lins de; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Otero, Luize; Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro. BR
  • Fernandez, Teresa; Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro. BR
  • Pombo-de-Oliveira, Maria do Socorro; Instituto Nacional do Câncer. Rio de Janeiro. BR
  • Muniz, Maria Tereza Cartaxo; Universidade de Pernambuco. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Centro de Oncohematologia Pediátrica. Recife. BR
  • Santos, Neide; Universidade Federal de Pernambuco. Departamento de Genética. Recife. BR
Genet. mol. biol ; 31(1): 36-38, 2008.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-476147
ABSTRACT
We report the case of a five-month-old black male infant who had recurrent episodes of respiratory infections and also presented anemia and enlargements of the spleen, liver and lymphnodes. Hematological analysis revealed morphological abnormalities with megaloblastic dyserythropoiesis, while fetal hemoglobin assaying showed normal levels. Conventional and molecular cytogenetic analysis revealed monosomy of chromosome 7. Despite all therapeutic efforts during allogenic bone marrow transplantation, the child died due to generalized infection. The clinical and genetic distinctions between monosomy 7 syndrome and myelodysplastic disorders in childhood are discussed.
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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndromes Mielodisplásicas / Monossomia / Transtornos Mieloproliferativos Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Inglês Revista: Genet. mol. biol Assunto da revista: Genética Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Instituto Nacional do Câncer/BR / Universidade Federal de Pernambuco/BR / Universidade de Pernambuco/BR

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