Síndrome de DiGeorge: Aspectos clínico-imunológicos e manejo / DiGeorge Syndrome: Clinical-immunologic aspects and management

RESUMO

Objetivo: revisar a literatura sobre a Síndrome de DiGeorge (SDG) com ênfase para as principais manifestações clínicas e abordagens diagnóstica e terapêutica. Fonte de dados Literatura médica publicada sobre o assunto nos últimos dez anos utilizando PubMed, MEDLINE e livros médicos especializados. Palavras chave usadas na pesquisa Síndrome de DiGeorge, FISH, síndrome Velo-cárdio-facial, imunodeficiência primária, infecções recorrentes. Síntese de dados A SDG é distúrbio congênito resultante da migração anormal das células embrionárias da terceira e quarta bolsas faríngeas, levando a hipo ou aplasia do ti mo, defeitos da paratireóide, arco aórtico e imunodeficiência celular. Além de hipocalcemia neonatal e dismorfismos faciais tipicos, as alterações observadas ocorrem principalmente nos sistemas imunológico e cardiovascular. Os principais defeitos cardíacos relatados são Anomalia conotruncal, interrupção do arco aórtico e Tetralogia de Fallot. Quanto às anormalidades do sistema imunológico, os pacientes podem ser assintomáticos ou cursar com defeitos graves de células T, dependendo do grau de comprometimento tímico. Conclusões: O diagnóstico, após suspeição clínica deve ser confirmado pelo teste FISH. O manejo destes pacientes visa principalmente o controle das infecções de repetição, correção dos distúrbios cardíacos e controle de co-morbidades. O tratamento definitivo nos casos mais graves é o transplante tímico, com resultados promissores