Haplótipos do cluster da globina beta em pacientes com anemia falciforme no Rio de Janeiro: aspectos clínicos e laboratoriais / Beta globin haplotypes in sickle cell anemia in patients from Rio de Janeiro: clinical and laboratory aspects

RESUMO

Foram estudados 74 pacientes com anemia falciforme matriculados no Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti – HEMORIO. Os parâmetros hematológicos foram determinados usando-se contador eletrônico e os haplótipos estabelecidos através de PCR seguidos de digestão com enzimas de restrição. Os genótipos encontrados foram 47 (63,6%) Benin / CAR,16 (21,6%) CAR / CAR, 1 (1,3%) Benin / Senegal, 1 (1,3%) CAR / Senegal e 9 (12,2%) Benin / Benin. Os níveis de Hb F mostraram diferenças estatísticamente significativas entre os haplótipos. Os genótipos Ben / CAR e Ben / Ben apresentam valores mais elevados de Hb F em relacão ao grupo CAR / CAR, p = 0,0051 e p = 0,0173 respectivamente. A associação dos dados sobre a frequência dos haplótipos com registros históricos permite uma série de considerações de interesse sobre a origem e as migrações internas dos escravos no Brasil.

ABSTRACT

We studied 74 sickle cell anemia patients from Instituto de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti – HEMORIO. The hematological parameters were carried out by electronic counter and the haplotypes were determined by PCR followed by endonuclease digestion. The genotypes were characterized as 47 (63,6%) Benin / CAR, 16 (21,6%) CAR / CAR, 1 (1,3%) Benin / Senegal, 1 (1,3%) CAR / Senegal and 9 (12,2%) Benin / Benin. The Hb F levels were significantly different among the haplotypes. The Ben /CAR and Ben / Ben genotypes showed higher Hb F values than the CAR / CAR group, p = 0,0051 and p = 0,0173 respectively. The âs haplotypes and the historical data allow some important considerations about the slave traffic routs and internal migrations in Brazil.