Juvenile myoclonic epilepsy

ABSTRACT

Juvenile myoclonus epilepsy (JME) is a common epileptic syndrome, the etiology of which is genetically determined. Its onset occurs from 6 through 22 years of age, and affected patients present with myoclonic jerks, often associated with generalized tonic-clonic seizures - the most common association - and absence seizures. JME is non-progressive, and there are no abnormalities on clinical examination or intellectual deficits. Psychiatric disorders may coexist. Generalized polyspike-and-waves are the most characteristic electroencephalographic pattern. Usual neuroimaging studies show no abnormalities. Atypical presentations should be entertained, as they are likely to induce misdiagnosis. Prevention of precipitating factors and therapy with valproic acid (VPA) are able to control seizures in the great majority of patients. Whenever VPA is judged to be inappropriate, other antiepileptic drugs such as lamotrigine may be considered. Treatment should not be withdrawn, otherwise recurrences are frequent.

RESUMO

A epilepsia mioclônica juvenil é uma síndrome epiléptica comum, cuja etiologia é fundamentada na genética. Inicia-se entre 6 e 22 anos e os indivíduos apresentam mioclonias, que podem ser acompanhadas por crises tônico-clônicas generalizadas - associação mais comum - e crises de ausência. A doença não é progressiva, e não há alterações detectáveis no exame físico ou déficits intelectuais. Distúrbios psiquiátricos podem coexistir. Polipontas-ondas lentas generalizadas constituem o padrão eletrencefalográfico ictal típico. Não há anormalidades em exames de imagem convencionais. Apresentações atípicas devem ser consideradas, pois predispõem a erros de diagnóstico. A prevenção de fatores desencadeantes e o uso de ácido valpróico (VPA) controlam as crises epilépticas na grande maioria dos casos. Quando o VPA é inapropriado, outras drogas como a lamotrigina podem ser utilizadas. O tratamento não deve ser interrompido, visto que as recidivas são freqüentes.