Polimorfismo genético de la apolipoproteína E en un grupo de escolares del centro-oriente colombiano: comparación con las concentraciones plasmáticas de lípidos y apolipoproteínas / Genetic polymorphism of the E apolipoprotein in school age children: comparison with levels of plasma lipids and apolipoproteins

RESUMEN

Introducción. Estudios mundiales han demostrado la contribución de los alelos de la apolipoproteína E en las variaciones de los lípidos y las apolipoproteínas. Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y genotípica de la apolipoproteína E y su asociación con los lípidos y apolipoproteínas en escolares de la región centro-oriental de Colombia. Materiales y métodos. El tamaño de la muestra fue de 691 escolares entre los 5 y 15 años, de los departamentos de Cundinamarca, Boyacá, Meta, Santander y Norte de Santander. Los genotipos de la apolipoproteína E se identificaron por reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud del fragmento de restricción. Se analizaron las variables lipídicas de colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL, triglicéridos y colesterol VLDL, apolipoproteína A-I y apolipoproteína B-100. Resultados. Las frecuencias de los alelos e2, e3 y e4 fueron 0,04, 0,86 y 0,08, respectivamente. El grupo E4 (E4/3-E4/4) comparado con el grupo E2 (E3/2-E2/2) presentó las concentraciones plasmáticas más altas de colesterol total, colesterol LDL y apolipoproteína B-100 (p=0,014, 0,001 y 0,000, respectivamente), lo mismo ocurre al comparar el grupo E3/3 con el E2 (p=0,015, 0,002 y 0,002, respectivamente); la influencia del polimorfismo de la apolipoproteína E fue mayor en las niñas. Conclusiones. La asociación del alelo e4 con niveles más altos de colesterol total, colesterol LDL y apolipoproteína B-100 muestra la importancia de realizar otros estudios sobre el polimorfismo de la apolipoproteína E, su interacción con otros genes, estilos de vida y factores de riesgo y su posible contribución para el desarrollo de enfermedad cardiovascular.

ABSTRACT

Introduction. Research in laboratories around the world has documented the contribution of the E apolipoprotein alleles to structural variations of lipids and apolipoproteins. Objective. The gene frequencies of the E apolipoprotein alleles were compared with the lipid and apolipoprotein levels in school age children. Materials and methods. Six hundred and ninety one 5 to 15 years old school age children from the Colombian departments of Cundinamarca, Boyacá, Meta, Santander and Norte de Santander, were evaluated.The genotypes of the E apolipoprotein were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Plasma levels for the following 5 lipids and lipoproteins were assayed total cholesterol, HDL (high density lipoprotein) cholesterol, LDL (low density lipoprotein) cholesterol, triglycerides, VLDL (very low density lipoprotein) cholesterol, A-I apolipoprotein and B-100 apolipoprotein. Results. Alleles e2, e3 and e4 were found in frequencies of 0.04, 0.86 and 0.08, respectively. The E4 group (E4/3-E4/4), in contrast with the E2 group (E3/2-E2/2), presented highest plasma concentrations of total cholesterol, LDL cholesterol and B-100 apolipoprotein (p=0.014, 0.001 and 0.000, respectively). When the E3/3 group was compared with E2, the same result was obtained (p=0.015, 0.002 and 0.002, respectively). The influence of the E apolipoprotein polymorphism appeared greater in female children than male. Conclusions. The e4 allele was associated with higher levels of total cholesterol, LDL cholesterol and B-100 apolipoprotein and indicates the necessity of additional research into the interactions between polymorphism E apolipoprotein and other genes, life styles, risk factors and potential contribution to cardiovascular diseases.