Síndrome dos cabelos impenteáveis (pili canaliculi): variabilidade clínica em 12 membros de uma família / Uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi): clinical variation in 12 members of one family

RESUMO

Pili canaliculi é alteração capilar rara, geralmente herdada de forma autossômica dominante, caracterizada por cabelos arrepiados, pertencendo ao espectro dos cabelos impenteáveis. Poucos estudos encontram ou explicitam sua variabilidade clínica. Uma família com 12 indivíduos afetados foi estudada, e o acometimento do couro cabeludo demonstrou grande variabilidade, desde cabelos arrepiados, difíceis de pentear, hipotricose leve ou intensa, até atriquia adquirida. O exame de microscopia óptica de cortes transversais dos cabelos, a estereomicroscopia e a microscopia eletrônica de varredura confirmaram o diagnóstico, demonstrando canais na superfície dos cabelos.

ABSTRACT

Pili canaliculi is rare hair disorder, usually inherited as an autosomal dominant trait, clinically characterized by uncombable hair. Few studies report its clinical variability. A family with 12 affected individuals was examined and involvement of hairs ranged from uncombable hairs, mild or intense hypotrichosis to acquired atrichia. Optical microscopy of hair cross sections, stereomicroscopy and scanning electron microscopy confirmed the diagnosis and showed hair shafts with characteristic longitudinal grooves.