Enfermedad de Lafora. Estudio clínico y biopsia hepática en dos casos de una familia / Lafora's Disease. Clinics studies and liver biopsy in two cases in a family

RESUMEN

Se comunica dos casos de enfermedad de Lafora en hermanos. La enfermedad se caracterizó por epilepsia, mioclonía, deterioro mental progresivo, aluciones visuales postictales, ceguera del tipo del síndrome de Balint y hepatomegalia. El estudio del árbol genealógico reveló enfermedades neurológicas diversas en varias generaciones, incluyendo cuadros similares a enfermedad de Lafora. En la biopsia hepática se demostró histoquímicamente material mucopoliglucosánico similar al de los cuerpos de inclusión de la enfermedad de Lafora.