Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico / Tracking of variant hemoglobins and thalassemias by association of diagnosis methodologies

RESUMO

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12 por cento apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84 por cento com presença de Hb S; 0,6 por cento com Hb C; 0,65 por cento com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48 por cento sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33 por cento das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

ABSTRACT

The neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12 percent presenting hemoglobin alterations; 1.84 percent had Hb S; 0.6 percent had Hb C; 0.65 percent were suggestive of thalassemia beta and 9.48 percent were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33 percent of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.