Sindrome de Fanconi con cirrosis hepatica. Presentacion de un caso. / Fanconi's syndrome with liver cirrhosis. Presentation of a case

RESUMEN

Se presenta el caso de un lactante masculino, con manifestaciones clinicas y radiologicas de raquitismo; alteraciones de la funcion tubular renal manifestadas por glucosuria, hiperfosfaturia, hiperaminoaciduria, acidosis tubular, hipofosfatemia con calcio normal y fosfatasa alcalina elevada en plasma; asociados a cirrosis hepatica. Se realizaron estudios bioquimicos mediante los cuales se descartaron la mayoria de las causas conocidas del sindrome de Toni-Debre-Fanconi. Sin embargo, debido a la baja frecuencia del sindrome y al fallecimiento del nino, fue imposible llegar a un diagnostico de certeza