Alterações ecocardiográficas em pacientes com ataxia de Friedreich / Echocardiographic abnormalities in patients with Friedreich ataxia

RESUMO

Fundamentos: a ataxia de Friedreich é a mais frequente das ataxias hereditárias, caracterizando-se, fundamentalmente, por um curso progressivo e elevada prevalência de comprometimento cardíaco. Resulta da síntese anormal da frataxina, proteína abundante em mitocondrias e relacionada com a produção de energia. Além de comum, o comprometimento cardíaco é uma causa frequênte de morte. Há aproximadamente dez anos, tornou-se possível o diagnóstico molecular, o que levou a uma melhor caracterização dessa enfermidade, Nesse período ocorreram também mudanças significativas nos critérios de avaliação ecocardiográfica, bem como na qualidade das imagens obtidas por esse método diagnóstico. Esses fatores podem ter levado a mudanças na prevalência das alterações ecocardiográficas encontradas na ataxia de Friedreich. Objetivo: Deteminar a prevalência das alterações ecocardiográficas, principalemnte da geometria do ventriculo esquerdo...