Deteccion de errores congenitos del metabolismo en San Pablo, Brasil. / Detection on of intorn errors of metabolism in Sao Paulo, Brazil

RESUMEN

Los autores describen la experiencia adquirida en la seleccion de programas para la poblacion general, en al deteccion de hiperfenilalaninemias, hipotiroidismo congenito, aminoacidopatias, errores congenitos del metabolismo de los hidratos de carbono, mucopolisacaridosis y neurolipidosis, en especial la GM2-gangliosidosis o enfermedad de TaySachs. Se subraya la importancia de la realizacion de estos programas en la poblacion general, teniendose en cuenta el alto costo del mantenimeinto de deficiencias mentales; en estos casos, si son detectados precozmente, las consecuencias podran evitarse o reducirs