Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS / Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation: case report
Invest. clín
;
48(2): 243-248, jun. 2007.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-486663
RESUMEN
Las Encefalopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen base una alteración del ADN mt. (ADN mitocondrial). El fenotipo MELAS (Encefalopatía mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la mutación A3243G en aproximadamente el 80 por ciento de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciones A8344G y A8566G del tARN Lys. Se describe un lactante femenino de 7 meses de edad, con un cuadro de inicio temprano, que se acompañaba de una encefalopatía asociada a la mutación A3243G. En los exámenes de laboratorio destacaba una acidosis láctica y el estudio EEG mostraba signos compatibles con proceso encefalopático. Se administró ACTH durante un mes con mejoría clínica y encefalográfica. Actualmente recibe tratamiento a base de Vitaminas del complejo B, L-carnitina y alcalinizantes urinarios. Se concluye que en los lactantes que presentan convulsiones, retraso en su desarrollo psicomotor, acidosis láctica y el estudio encefalográfico compatible con una encefalopatía, debería realizarse análisis del ADN mt, para descartar una enfermedad mitocondrial.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Convulsões
/
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Síndrome MELAS
/
Lesão Encefálica Crônica
/
Mutação
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Invest. clín
Assunto da revista:
Biologia
/
Medicina
/
Relatos de Casos
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Centro Clínico Esperanza Paraco/VE
/
Hospital Felipe Guevara Rojas/VE
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