Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the ecuatorian population
Invest. clín
;
48(1): 91-98, mar. 2007. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-486696
RESUMEN
Ecuador es uno de los países latinoamericanos donde la fibrosis quística no ha sido profundamente estudiada. El objetivo de este estudio fue establecer la incidencia de esta patología identificar las 29 mutaciones europeas mas frecuentes que afectan a los pacientes fibroquísticos ecuatorianos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo que incluyó pacientes provenientes de las Fundación Fibrosis Quística y de los principales hospitales pediátricos del Ecuador. Los criterios de inclusión fueron la presencia de manifestaciones clínicas clásicas de fibrosis quística más dos pruebas del sudor por iontoforesis de pilocarpina positivas CI > 60 mEq/L. Se utilizó heteroduplex para identificar la mutación F508del y posteriormente se confirmó dichos resultados e identificó otras 28 mutaciones frecuentes de la población europea utilizando un test de hibridación reversa in situ (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sesenta y dos pacientes fueron incluidos y se logró identificar el 53,22 por ciento de todos los alelos mutados. Las mutaciones encontradas fueron F508del (37,1 por ciento), G85E (8,9 por ciento), G542X (2,4 por ciento), N1303K (2,4 por ciento), G551D (1,6 por ciento) y R334W (0,8 por ciento). La incidencia estimada de la fibrosis quística en el Ecuador (111.252) es muy similar a la de otros países latinoamericanos que poseen un gran porcentaje de población mestiza. Reportamos una de las frecuencias más altas de la mutación G85E en el mundo.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística
/
Fibrose Cística
Tipo de estudo:
Estudo de incidência
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Inglês
Revista:
Invest. clín
Assunto da revista:
Biologia
/
Medicina
/
Relatos de Casos
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Equador
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pediátrico Francisco de Icaza Bustamante/EC
/
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil/CL
/
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil/EC
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