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Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos; diagnóstico y características clínicas / Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and clinical characteristics
Solari, Andrea; Groisman, Boris; Bidondo, María P; Cinca, Constanza; Alba, Liliana.
  • Solari, Andrea; Centro Nacional de Genética Médica.
  • Groisman, Boris; Centro Nacional de Genética Médica.
  • Bidondo, María P; Centro Nacional de Genética Médica.
  • Cinca, Constanza; Centro Nacional de Genética Médica.
  • Alba, Liliana; Centro Nacional de Genética Médica.
Arch. argent. pediatr ; 106(3): 265-268, jun. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-486963
RESUMEN
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)es una enfermedad genética producida por mutaciones en elreceptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino(46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitalesexternos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructurasmullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizadosen labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajofue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro eidentificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. Laproporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal enla infancia (83 por ciento) fue significativa. A pesar de esto, la sospechadiagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaroncon amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharseprecozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuenteen niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correctoy oportuno asesoramiento genético.
ABSTRACT
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene. CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures, and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our centre and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when patients presented primary amenorrhea. CAIS must be suspected every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Diagnóstico Precoce / Hérnia Inguinal Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Cuba

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