Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos / Neurofibromatosis type 1 in childhood: review of clinical aspects
Rev. paul. pediatr
;
26(2): 176-182, jun. 2008.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-487573
RESUMO
OBJETIVO:
Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "optic pathway gliomas". SÍNTESE DOS DADOS A NF1 é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos. Tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, que predispõe a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações - neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch - ocorrem em mais de 90 por cento dos pacientes até a puberdade.CONCLUSÕES:
Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicações e oferecer um tratamento precoce. No aconselhamento genético, é importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doença e suas possíveis complicações, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudável e produtiva.ABSTRACT
OBJECTIVE:
To review clinical and diagnostic features of neurofibromatosis type 1 (NF1) in children and adolescents. DATA SOURCES Articles published from 1998 to 2007 and retrieved by the words "neurofibromatosis type 1"; "neurofibroma", "von Recklinghausen" and "optic pathway gliomas" in Medline database. DATASYNTHESIS:
NF1 is a chronic and progressive autosomal dominant disorder with an incidence of 1/2,000 to 1/7,800 live births. There is no racial, geographic or gender preference. Half of the cases represent new mutations, and the mutation rate for NF1 gene is 1/10.000. The high mutation rate of NF1 may reflect the fact that the gene is large and/or that it has an unusual internal structure, predisposing it to deletions and other mutations. The presuntive diagnosis of NF1 is made on clinical basis. The three main features - neurofibromas, café-au-lait spots and Lisch nodules - are present in more than 90 percent of all affected patients until puberty.CONCLUSIONS:
The mainstay of care for patients with NF1 is anticipatory guidance and early detection and treatment of disease complications. Counseling of patients and their families should provide a realistic overview of possible clinical complications, while emphasizing that most individuals with NF1 have healthy and productive lives.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neurofibromatose 1
Tipo de estudo:
Guia de Prática Clínica
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. paul. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Fundação Educacional Serra dos Órgãos/BR
/
Hospital Naval Marcílio Dias/BR
/
Hospital do Servidor Público Municipal/BR
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