Síndrome Herns (hereditaeria endoteliopatía con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular): reporte de un caso clínico / Herns syndrome (hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke): report of a clinic case

RESUMEN

El Síndrome HERNS es una Vasculopatía de afectación multisistémica hereditaria autosómica dominante, cuya mutación se encuentra en el Cromosoma 3p21, se caracteriza por la afectación progresiva del endotelio, retina, riñón y accidente cerebrovascular, ha sido descrito en familias de origen caucásico principalmente y otras de origen oriental, el tratamiento y pronostico de estos pacientes no está del todo claro han habido reportes de mejoría en los síntomas y la progresión radiológica mediante el uso de corticoides, sin embargo la evidencia disponible no permite realizar conclusiones basadas en la evidencia debido al escaso numero de pacientes que se han reportado en la literatura. El diagnóstico se puede confirmar mediante estudio genético. Se presenta un caso de un paciente de 43 años que ingresa al Servicio de Urgencia con Síndrome Convulsivo, el primer estudio imagenológico reveló un probable Glioblastoma Multiforme su evolución y estudio evidenciaron compromiso multisistémico que comparte similitud clínica e imagenológicas en el test de Fuoresceína de Retina y la Resonancia Nuclear Magnética Cerebral con el Síndrome HERNS. El estudio molecular y genético no fue posible realizar quedando pendiente la confirmación diagnóstica.

ABSTRACT

The HERNS Syndrome is a Vasculopathy of affectation multisistemic hereditary autosomal dominant, whose mutation is in the Cromosoma 3p21, is characterized by the progressive affectation of the endotely, retinal, kidney and stroke, has been described in families of caucasian origin principally and others of oriental origin, the treatment and I predict of these patients it is not completely clear there have been reports of improvement in the symptoms and the radiological progression by means of the use of corticoides, nevertheless the available evidence does not allow to realize conclusions based on the evidence due to the patients' scanty number that has been reported in the literature. The diagnosis can be confirmed by means of genetic study. There appears a case of a patient of 43 years old who enters to the Service of Urgency with Convulsive Syndrome, the first radiological study revealed a probable Glioblastoma Multiforme his evolution and study they demonstrated commitment multisistemic that shares clinical similarity and imagenological in Fluoresceína's test of Retina and the Nuclear Magnetic Cerebral Resonance with the Syndrome HERNS. The molecular and genetic study was not possible to realize remaining hanging the diagnostic confirmation.