Cystic fibrosis and neonatal screening / Fibrose cística e a triagem neonatal
Cad. saúde pública
;
24(supl.4): s475-s484, 2008. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-492103
ABSTRACT
The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70 percent prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55 percent prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.
RESUMO
Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70 por cento em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55 por cento em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Triagem Neonatal
/
Fibrose Cística
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de Prática Clínica
/
Estudo de incidência
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Norte
Idioma:
Inglês
Revista:
Cad. saúde pública
Assunto da revista:
Saúde Pública
/
Toxicologia
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais/BR
/
Hospital Santa Marcelina/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS