Diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, correlación posnatal y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of ambiguous genitalia, postnatal correlation and review of the literature

RESUMEN

Objetivo. Presentar un caso de diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, con la posterior confirmación posnatal de pseudohermafroditismo masculino. Describir los rasgos más importantes de ultrasonido obstétrico en las malformaciones genitales y realizar una revisión de la literatura que permita al lector un abordaje fácil a este tipo de literatura. Métodos. Se realizó la evaluación prenatal en un embarazo de 22 semanas de una madre de 38 años y se observó un feto con genitales externos ambiguos y posible hipospadias. La paciente entró en el programa de vigilancia fetal y se realizaron ecografías periódicas y un estrecho control prenatal. Durante la etapa posnatal se realizó la evaluación clínica, hormonal y genética del recién nacido. Posteriormente, se hizo estimulación con testosterona y se observó una respuesta favorable con mejor caracterización de los genitales externos aumento del grosor del pene y pigmentación del escroto.Resultados. Se le realizó el diagnóstico prenatal de genitales ambiguos, hipospadias, apéndice preauricular izquierdo; se le ofreció a la madre determinar el cariotipo prenatal, a lo cual se negó. El diagnóstico de pseudohermafroditismo masculino fue realizado al relacionar los hallazgos ecográficos encontrados prenatalmente, con los hallazgos descritosen el examen físico, el estudio de cariotipo 46 XY y los marcadores hormonales en la etapa posnatal.Conclusiones. El diagnóstico prenatal de alteraciones de la diferenciación sexual del feto no es siempre fácil. Comprende un estudio minucioso,cuidadoso y multidisciplinario de las posibles causas de la alteración para lograr determinar de la mejor manera las acciones terapéuticas en beneficio del desarrollo biopsicosexual del individuo afectado por este tipo de patología.