Deteccion de errores congenitos del metabolismo en 1,117 pacientes estudiados por sospecha de enfermedad hereditaria. / Detection of inborn errors of metabolism in 1,117 patients studied because of suspected inherited disease
Arch. invest. méd
;
12(3): 341-8, 1981.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-4953
RESUMEN
Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. invest. méd
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1981
Tipo de documento:
Artigo
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