Polimorfismo C373G del gen PECAM-1 en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles / Polymorphism C373G of the PECAM-1 gene in chilean subjects with coronary disease and controls

ABSTRACT

The platelet endothelial cell adhesion molecule-1 (PECAM-1), a 130-kDa membrane glycoprotein, is expressed on the surface of monocytes, some T-lymphocyte subsets, neutrophils, platelets and endothelial cells. PECAM-1 plays a key role in the transendothelial migration of circulating leukocytes during vascular inflammation. The aim of the present investigation was to evaluate the association between the C373G polymorphism of the PECAM-1 gene and coronary artery disease in Chilean subjects. A total of 220 individuals were investigated (112 cases and 108 controls). The presence of coronary artery disease was confirmed by angiography (Stenosis >70 percent). The C373G polymorphism was detected by polymerase chain reaction followed enzymatic restriction. The genotype frequencies were in agreement with those predicted by the Hardy-Weinberg equilibrium in both groups. The genotype distribution and the relative alíele frequencies for C373G polymorphism of the PECAM-1 gene were similar between cases and controls (P= 0.820 and P= 0.739, respectively). Moreover, the OR associated with the mutated G alíele was 0.92 (C.I. 95 percent, 0.54 - 1.57; P=NS). In summary, our study showed that C373G polymorphism of the PECAM-1 gene is not associated with coronary artery disease in the population analyzed.

RESUMEN

La molécula de adhesión celular endotelial plaquetaria-1 (PECAM-1) es una glicoproteína de membrana expresada por células endoteliales, plaquetas, monocitos, neutro filos y algunos tipos de linfocitos T. Constituye una pieza clave en la extravasación de leucocitos a través de las uniones intercelulares del endotelio vascular durante el proceso inflamatorio. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la asociación entre el polimorfismo C373G (Leul25 Val) del gen PECAM-1 y enfermedad coronaria, en individuos chilenos. Se estudió un total de 220 individuos (112 casos y 108 controles). La presencia de enfermedad coronaria fue confirmada mediante angiografía (estenosis > 70 por ciento). El polimorfismo C373G, fue detectado mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa seguida de restricción enzimática. Las frecuencias genotípicas observadas en ambos grupos cumplen con la ley de Hardy-Weinberg. La distribución de genotipos como la frecuencia relativa de alelos para el polimorfismo C373G del gen PECAM-1, fueron similares entre casos y controles (p = 0.820 y p = 0.739, respectivamente). Además, la OR asociada al alelo mutado G fue 0.92 (I.C. 95 por ciento, 0.54-1.57; p= NS). Los datos obtenidos sugieren que el polimorfismo C373G del gen PECAM-1 no está asociado a enfermedad coronaria en la población analizada.