A mutação JAK2 V617F e as síndromes mieloproliferativas / JAK2 V617F mutation and the myeloproliferative disorders
Rev. bras. hematol. hemoter
;
30(3): 241-248, 2008.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-496308
RESUMO
Síndromes mieloproliferativas (SMPs) são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose idiopática (MF) e leucemia mielóide crônica (LMC) são consideradas SMPs clássicas e apresentam características clínicas e biológicas comuns. Ao contrário de LMC, cuja etiologia está relacionada à proteína constitutivamente ativa Bcr-Abl, o mecanismo molecular de PV, TE e MF permaneceu por muito tempo desconhecido. Esta revisão se foca na recente descoberta da mutação JAK2 V617F em pacientes com PV, TE e MF, sua relação com o fenótipo mieloproliferativo e implicações na abordagem clínica de pacientes.
ABSTRACT
Myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic diseases that are characterized by the amplification of one or more myeloid lineages. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis and chronic myeloid leukemia are considered classic myeloproliferative disorders and share common clinical and biological features. While the genetic basis of chronic myeloid leukemia is shown to be the constitutive active protein BCR-ABL, the main molecular lesions in polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis remain unknown. This review focuses on the recent discovery of the JAK2 V617F mutation, its relationship to the myeloproliferative phenotype and implications in the clinical approach of patients.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos Mieloproliferativos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. hematol. hemoter
Assunto da revista:
Hematologia
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual de Campinas/BR
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