Frecuencia de la variante C373G del gen PECAM-1 en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles / Frequency of C373G polymorphism of the PECAM-1 gene in Chilean subjects with coronary artery

RESUMEN

Introducción: La molécula de adhesión celular endotelial plaquetaria-1 (PECAM-1) es una glicoproteína de membrana expresada por células endoteliales, plaquetas, monocitos, neutrófilos y algunos tipos de linfocitos T. Constituye una pieza clave en la extravasación de leucocitos a través de las uniones intercelulares del endotelio vascular durante el proceso inflamatorio. Objetivo: Determinar la asociación entre el polimorfismo C373G del gen PECAM-1 y enfermedad coronaria en individuos de la Región de La Araucanía. Métodos: Fueron evaluados 220 individuos (112 casos y 108 controles). La presencia de enfermedad coronaria fue confirmada mediante angiografía (estenosis > 70 por ciento). El polimorfismo C373G fue detectado mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa seguida de restricción enzimática (PCR-RFLP). Resultados: Las frecuencias genotípicas observadas en ambos grupos cumplen con la ley de Hardy-Weinberg. Se observó que tanto la distribución de genotipos, como la frecuencia relativa de alelos para el polimorfismo C373G del gen PECAM-1, fueron similares entre casos y controles (p = 0.820 y p = 0.739, respectivamente). Además, la OR asociada al alelo mutado G fue 0.92 (I.C. 95 por ciento, 0.54 - 1.57; p = NS). Conclusión: Los datos obtenidos sugieren que el polimorfismo C373G del gen PECAM-1 no está asociado a enfermedad coronaria en la población analizada.

ABSTRACT

Background: Platelet endothelial cell adhesion molecule-1 (PECAM-1) is a transmembrane glycoprotein of 130 kDa expressed by platelets, vascular endothelial cells and most circulating leukocytes, this molecule is a keystone of the transmigration process during the inflammatory process. Aim: We investigated the association between the C373G polymorphism and the development of CAD in individuals of our population. Methods: A total of 220 individuals were included in this study. The patients whit diagnosis of CAD was confirmed by angiography (>70 percent of stenosis). The C373G was analyzed using Polymerase chain Reaction followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: All genotype frequency distributions were in Hardy–Weinberg equilibrium. The distribution of genotypes and relatives frequencies of alleles were similar between cases and controls (p = 0.820 and p = 0.739 respectively). Furthermore, the Odds Ratio of CAD associated to G allele was 0.92 (C.I 95 percent, 0.54 – 1.57; p>0.05). Conclusion: This information suggests that C373G polymorphism of the PECAM-1 gene was not associated whit CAD in Chilean individuals.