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Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution: [review]
Leal, Alejandro.
  • Leal, Alejandro; Universidad de Costa Rica. Escuela de Biología e Instituto de Investigaciones en Salud. San José. CR
Rev. biol. trop ; 52(3): 475-483, sept. 2004. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-501734
ABSTRACT
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary illness of the peripheral nervous system. The genetics and the physiopathological aspects of the disease clarified until know, are here summarized. More than twenty genes and ten additional loci have been related with HMSN. These findings contribute to understand the metabolism of peripheral nerves and give the basis for molecular diagnostics and future therapy. Several Costa Rican families with CMT have been identified, specially with axonal forms. Two families present mutations in the myelin protein zero gene (IMPZ). In addition, linkage have been found between the disease and locus 19q13.3 in an extended family, and a mutation segregating with the disease is present in a candidate gene of the critical interval. Costa Rica has several advantages for genetical studies, that can contribute importantly in the generation of knowledge in the neurogenetical field.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteína P0 da Mielina / Predisposição Genética para Doença / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Costa Rica Idioma: Inglês Revista: Rev. biol. trop Assunto da revista: Biologia / Medicina Tropical Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Costa Rica Instituição/País de afiliação: Universidad de Costa Rica/CR

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