Deshidratación con alcalosis hipoclorémica: presentación inusual de fibrosis quística en un lactante / Dehydration and metabolic alkalosis: an unusual presentation of cystic fibrosis in an infant

RESUMEN

La fibrosis quística (FQ) puede debutar ya en el período neonatalcon los síntomas clinicos clásicos de la enfermedad. Su grado de gravedad es multifactorial; uno de los factores depende del nivel de actividad de la proteína CFTR, que se relacionacon el tipo de mutación que afecte al paciente Presentamos un lactante con episodios reiterados de vómitos,anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anormalidades delmedio interno, caracterizadas por alcalosis metabólica, hiponatremia,hipokalemia e hipocloremia, en quien se diagnosticó FQ después del tercer episodio. Se detectaron las mutacionesΔF 508 y la 2789+5G-A. Este caso muestra una forma inusual ypoco difundida de presentación de FQ. Se debe considerar laFQ en pacientes de cualquier edad, especialmente niños pequeñoscon cuadro clínico de anorexia, vómitos, detención del peso y episodios recurrentes de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica, sin otra causa que lo justifique, aunqueno presenten síntomas respiratorios, digestivos o mal progresode peso