Hemoglobinopatías en Venezuela / Hemoglobinopathies in Venezuela
Interciencia
;
32(8): 516-521, ago. 2007. mapas, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-502757
RESUMEN
Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9 por ciento de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen bs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8 por ciento Benin, 32,2 por ciento CAR, 14,2 por ciento Senegal y 2,3 por ciento Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8 por ciento fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82 por ciento fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8 por ciento presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Talassemia
/
Haplótipos
/
Hemoglobinas
/
Hemoglobinopatias
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Interciencia
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
/
Reino Unido
/
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Universidad Central de Venezuela/VE
/
Universidad Simón Bolívar/VE
/
Universidad de Cambridge/GB
/
Universidad de La Habana/CU
/
Universidad de Oriente Núcleo Sucre/VE
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