Novel nonsense mutation (p. Y113X) in the human growth hormone receptor gene in a Brazilian patient with Laron syndrome / Nova mutação nonsense (p. Y113X) no gene do receptor do hormônio do crescimento em um paciente brasileiro com síndrome de Laron
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;52(8): 1264-1271, Nov. 2008. tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-503292
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
BACKGROUND:
To date, about sixty different mutations within GH receptor (GHR) gene have been described in patients with GH insensitivity syndrome (GHI). In this report, we described a novel nonsense mutation of GHR.METHODS:
The patient was evaluated at the age of 6 yr, for short stature associated to clinical phenotype of GHI. GH, IGF-1, and GHBP levels were determined. The PCR products from exons 2-10 were sequenced.RESULTS:
The patient had high GH (26 µg/L), low IGF-1 (22.5 ng/ml) and undetectable GHBP levels. The sequencing of GHR exon 5 disclosed adenine duplication at nucleotide 338 of GHR coding sequence (c.338dupA) in homozygous state.CONCLUSION:
We described a novel mutation that causes a truncated GHR and a loss of receptor function due to the lack of amino acids comprising the transmembrane and intracellular regions of GHR protein, leading to GHI.RESUMO
INTRODUÇÃO:
Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR.MÉTODOS:
O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da GHI. Níveis de GH, IGF-1 e GHBP foram determinados. Os produtos de PCR dos éxons 2-10 foram seqüenciados.RESULTADOS:
O paciente apresentou níveis elevados de GH (26 µg/L), baixos de IGF-1 (22.5 ng/ml) e indetectáveis de GHBP. O seqüenciamento do éxon 5 do GHR revelou uma duplicação da adenina no nucleotídeo 338 da sequência de codificação do GHR (c.338dupA) em homozigose.CONCLUSÃO:
Descrevemos uma nova mutação que causa um GHR truncado e uma perda da função do receptor devido à perda de aminoácidos compreendendo as regiões transmembrana e intracelular do receptor, levando a GHI.Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Códon sem Sentido
/
Síndrome de Laron
/
Proteínas de Membrana
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
/
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