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Prevalence of 15 mitochondrial DNA mutations among type 2 diabetic patients with or without clinical characteristics of maternally inherited diabetes and deafness / Prevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente
Crispim, Daisy; Estivalet, Aline A. F; Roisenberg, Israel; Gross, Jorge L; Canani, Luis H.
  • Crispim, Daisy; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Endocrinology Division. Porto Alegre. BR
  • Estivalet, Aline A. F; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Endocrinology Division. Porto Alegre. BR
  • Roisenberg, Israel; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Genetics Department. Porto Alegre. BR
  • Gross, Jorge L; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Endocrinology Division. Porto Alegre. BR
  • Canani, Luis H; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Endocrinology Division. Porto Alegre. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 52(8): 1228-1235, Nov. 2008. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-503313
ABSTRACT
The aim of the present study is to investigate the prevalence of ten described mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in patients with type 2 diabetes, and search for new mutations in four mtDNA genes in a subgroup of patients with characteristics of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD). These mutations were investigated in 407 type 2 diabetic patients without characteristics of mitochondrial diabetes ("classical" type 2 diabetes group) and in 38 type 2 diabetic patients with characteristics suggestive of MIDD. Through sequencing of four mtDNA genes in MIDD patients, we selected five others potentially pathogenic mutations that were also screened in the remaining patients. Overall, the frequency of the fifteen analyzed mutations was 36.84 percent in the MIDD group and 2.45 percent in the "classical" type 2 diabetes group (p < 0.001). In conclusion, our study reinforces the importance of mtDNA mutations in the pathogenesis of MIDD.
RESUMO
Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pacientes diabéticos tipo 2 sem características de diabetes mitocondrial (grupo de diabetes tipo 2 clássico) e em 38 pacientes com diabetes tipo 2 e com características sugestivas de MIDD. Através do seqüenciamento de quatro genes mitocondriais nos pacientes com MIDD, selecionou-se cinco outras mutações potencialmente patogênicas que também foram investigadas no restante dos pacientes. De uma forma geral, a freqüência total das 15 mutações analisadas foi de 36,8 por cento no grupo de pacientes com MIDD e de 2,4 por cento no grupo de diabetes tipo 2 clássico (p < 0,001). Em conclusão, nosso estudo reforça a importância de mutações mitocondriais na patogênese do MIDD.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: DNA Mitocondrial / Surdez Tipo de estudo: Estudo observacional / Estudo de prevalência / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR

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