Microtia: una malformación olvidada. Etilogía genética y estado del arte / Microtia: A forgotten Malformation. Etiology and State of the Art

RESUMEN

La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa, que puede afectar incluso el conducto auditivo externo. Se presenta en 1 de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Es un defecto congénito del cual hay muy pocas publicaciones, no hay un tipo de herencia definido, es multifactorial, no se ha descubierto el gen que cause esta patología y sólo se conocen los genes de los síndromes a los que se encuentra asociado. A pesar de lo que se cree no se ha encontrado relación entre malformaciones renales y microtia. Esta patología se presenta con mayor incidencia en regiones por encima de los 2.000 m.s.n.m. (metros sobre el nivel del mar). El tratamiento es multidisciplinario requiriendo interacción de varias especialidades donde se le pueda brindar al paciente una mejor asesoría y calidad de vida.

ABSTRACT

Microtia is a congenital defect characterized by the partial or complete absence of the auricle that can also affect the external auditory canal. It can appear as an isolated defect or can beassociated to another syndrome affecting 1 in 10.000 to 20.000 live births. Very few publications with reference to this defect are available and there is not any distinctive type of inheritance. It is a multifactorial disease and has not been discovered the gene that causes this pathology just are known the genes of the associate syndromes; however, there is not relation between renal malformations and microtia. Just a few information is known about this pathology such that it has more incidences in regions over the 2.000 M.S.L.