Síndrome de Rett: microcefalia con retardo mental y autismo: Reporte de un caso / Rett Syndrome: microcephaly with mental retardation and autism: a case report

RESUMEN

El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico.

ABSTRACT

Rett syndrome is a severe neurodevelopment disorder which affects exclusively women. It is considered a dominant disease linked to the X chromosome; it is due to mutations in the MECP2 gene which encodes the methyl-CpG binding 2 protein. This patient had a normal development until 18 months of age, then a deterioration of her psychomotor skills with ataxia and loss of purposeful use of the hands began; the behavioral and social areas were also affected with autism and progression to profound mental retardation. The syndrome is misdiagnosed often as autism or cerebral palsy and has no specific treatment.