Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal / Renal echography in 25 Fabry disease patients: cystic renal pathology incidence
Rev. nefrol. diál. traspl
;
28(1): 13-16, abr. 2008. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-505878
RESUMEN
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por ladeficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes célulasdel organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EFtienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal.Objetivo: evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales y métodos: se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal. Resultados: los diámetros renales fueron normales, el24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% ydel total de las heterocigotas el 22,2% afectados. Conclusión: si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores.
ABSTRACT
glycosphingolipid catabolism caused by the deficient activity of α-galactosidase A, that results in the progressiveaccumulation of globotriaosylceramide in different cells of organism. Patiens frequently die for renal or cardiacinsufficiency. Aim: to assess 25 patients (16 hemicygotes) with confirmdiagnosis of Fabry disease without renal insufficiency. Results: renal diameter were normal, 24% ot total patientsshowed cystic abnormalities.Conclusion: although our group was small, but we found a high incidence of cystic abnormalities compared withnormal population and smaller than other reports.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Fabry
/
Doenças Renais Policísticas
Tipo de estudo:
Estudo de incidência
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. nefrol. diál. traspl
Assunto da revista:
Cirurgia Geral
/
Nefrologia
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Clínica Adventista/AR
/
Hospital Alemán/AR
/
Hospital Juan Fernández/AR
/
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro/AR
/
Laboratorio de Neuroquímica Dr. Chamoles/AR
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